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寶寶蒙古斑怎么形成的,是MPS2嗎

日期:2021-11-13 23:24:15

十月懷胎,家里的每一個人都開心的等著寶寶的降臨,都想能夠一睹這位新成員的容顏,家中添了新丁本是一件令人十分高興的事,然而卻發(fā)現(xiàn)寶寶身上有大片的斑塊出現(xiàn),據(jù)說這是蒙古斑,是新生兒比較常見的胎記,大多數(shù)寶寶的背部、臀部皮膚都可以見到這樣光滑的青灰色的斑塊,寶寶蒙古斑怎么形成的,會是MPS2嗎?

寶寶蒙古斑怎么形成的?

蒙古斑形成的原因是在胚胎時,黑素細(xì)胞從神經(jīng)嵴到表皮移行期間停留在真皮深部而引起的。色素沉著斑幾乎總是局限于腰骶部及臀部,偶見于股側(cè)甚或肩部,呈灰青、藍(lán)或藍(lán)黑色,圓、卵圓或不規(guī)則形,邊緣不是很明顯,直徑可從僅數(shù)毫米到十余厘米,多為單發(fā),偶見多發(fā)。

寶寶蒙古斑怎么形成的,是MPS2嗎 

    本以為是普通的胎記,沒想到是疾病的預(yù)警

很多家長以為大片的蒙古斑本只是普通的胎記,直到慢慢地發(fā)現(xiàn)寶寶出現(xiàn)了其他的癥狀,面容粗糙、爪形手、聽力減退,反復(fù)出現(xiàn)中耳炎,行為上也比之前更加好動了,還帶有一些攻擊性,經(jīng)過一系列的排查,原來這一切的異常都要“歸功于”一個罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型。

黏多糖貯積癥Ⅱ型由于溶酶體內(nèi)的艾度糖醛酸-2-酯酶IDS)缺陷導(dǎo)致酸性黏多糖不能完全降解,黏多糖代謝異常所致的X連鎖隱性遺傳病,是一種有致殘、致死風(fēng)險的單基因遺傳病。一般母親是攜帶者的話,所生的男孩的患病率極高。

因?yàn)轲ざ嗵琴A積癥Ⅱ型的患兒體內(nèi)多余的黏多糖會積聚于機(jī)體的不同組織,導(dǎo)致肝脾增大、智能障礙、骨骼畸形等一系列臨床癥狀,聚集于皮膚就會出現(xiàn)像蒙古斑這樣的表現(xiàn),當(dāng)然患兒的體格和智力發(fā)育障礙是黏多糖貯積癥Ⅱ型主要的臨床表現(xiàn)。

酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標(biāo)準(zhǔn)療法,患者確診后,宜盡早開始酶替代治療,早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患者預(yù)后。

通過上文對于“寶寶蒙古斑怎么形成的,是MPS2”的相關(guān)介紹,相信大家對此問題的疑問也就少了很多了,生活中家長常常會忽略蒙古斑這樣的胎記,認(rèn)為隨著時間的推移胎記自然就會消失不見,然而如果真的是罕見病,不及時治療的話,可能會造成無法挽回的后果,希望家長朋友在生活中要更加細(xì)心一些。一旦發(fā)現(xiàn)異常建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。

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