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小兒腕管綜合征的病因,是罕見病嗎

日期:2021-11-23 17:22:44

腕管綜合征的癥狀主要表現(xiàn)在手腕的感覺異常,患者可能會(huì)感覺到拇指、食指、中指端的麻木疼痛,會(huì)有持物無(wú)力感,那么小兒腕管綜合征的病因,是罕見病嗎?

小兒腕管綜合征的病因,是罕見病嗎 

    小兒腕管綜合征的病因是罕見病嗎?

一般成人腕管綜合征的病因多和職業(yè)因素有關(guān),比如像木工、程序員、廚師等職業(yè),長(zhǎng)期過度使用腕部,腕管內(nèi)壓力就會(huì)反復(fù)出現(xiàn)變化,引起正中神經(jīng)損傷,導(dǎo)致腕管綜合征的發(fā)生。

那么小兒腕管綜合征的病因是罕見病嗎?小兒腕管綜合征是否是罕見病導(dǎo)致的需結(jié)合其出現(xiàn)的其他癥狀綜合判斷。

罕見病黏多糖貯積癥2型的患兒會(huì)有腕管綜合征的表現(xiàn),患兒還會(huì)有外貌上的改變,比如表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大);手指彎曲呈爪形;頻發(fā)上呼吸道感染或者慢性腹瀉的情況;反復(fù)的中耳炎;腹大腹脹(內(nèi)部器官膨隆)、長(zhǎng)期水樣腹瀉;行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn),還有關(guān)節(jié)僵硬等表現(xiàn)。

以上表現(xiàn)多疑似罕見病黏多糖貯積癥2型,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。

黏多糖貯積癥Ⅱ型是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,而無(wú)法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起,身體的多個(gè)器官系統(tǒng)都有可能受累,早期癥狀以軀體癥狀為主,包括舌大、鼻大、鼻梁寬額頭突出、嘴唇厚等面容粗鄙現(xiàn)象,骨骼畸形、步態(tài)異常、關(guān)節(jié)活動(dòng)受限、身材矮小等。

累及到神經(jīng)系統(tǒng)可能會(huì)出現(xiàn)發(fā)育遲緩,包括患兒存在語(yǔ)言發(fā)育遲緩,走路遲、學(xué)習(xí)障礙,患兒的認(rèn)知功能下降,癲癇發(fā)作。

早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進(jìn)展的關(guān)鍵。針對(duì)MPSⅡ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療,患兒確診后,宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患兒預(yù)后。

以上就是關(guān)于“小兒腕管綜合征的病因,是罕見病嗎”的相關(guān)介紹,相信大家對(duì)于此問題也有了更多的了解,所以當(dāng)發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)持物不穩(wěn),不能完成簡(jiǎn)單的抓筆、握硬幣等動(dòng)作時(shí)要及時(shí)就醫(yī)觀察,別耽誤后續(xù)的治療。

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