一個家庭里孩子的降臨可以說是上天送給整個家庭的禮物，而這個禮物如果是精美的，那么就再好不過了，畢竟每個爸媽都希望自己的孩子不僅智商高，顏值也要在線，但是總有那么一群孩子的面容看起來和別的孩子不大一樣，粗陋不堪，小孩面容粗陋有哪些癥狀，是黏多糖貯積癥2型嗎？

小孩面容粗陋有哪些癥狀？是黏多糖貯積癥2型嗎？

面容粗陋實際上就是一個字“丑”，而世界上就是有這樣的一類孩子，新生兒時期外觀可正常，面部特征的粗陋化在早期進(jìn)展型中多在18個月～4歲出現(xiàn)，而MPS II的緩慢進(jìn)展型可晚幾年出現(xiàn)。主要表現(xiàn)為舌大、眶上嵴突出、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。

如果與此同時，您家孩子還有以下一些異常，那么就要高度懷疑罕見病黏多糖貯積癥2型了。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。

耳鼻喉：反復(fù)耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙；

外貌：頭形偏大、身材矮小（僅適用于年齡4歲以上患兒）；

行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；

運動：運動障礙；

關(guān)節(jié)及手術(shù)史：存在關(guān)節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。

黏多糖貯積癥2型是一種罕見的X染色體連鎖遺傳代謝疾病，因為患兒無法分泌降解酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶，黏多糖在體內(nèi)不斷累積，多數(shù)會影響智力，而且還會使骨骼、關(guān)節(jié)等生長異常，容易導(dǎo)致容貌發(fā)生變化或引發(fā)脊柱側(cè)彎等，最終需要坐輪椅，活動能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零，所以他們被親切的稱為“黏寶寶”。

每年的5月15號是“國際黏多糖貯積癥關(guān)愛日”。體內(nèi)排不出去，逐漸聚積的糖讓“黏寶寶”的身體無論是在智力、外貌還是走路上都是每況愈下，一個本來活潑好動、健康可愛的年紀(jì)卻因為黏多糖貯積癥2型讓生命好像從此就定格在了當(dāng)下。

對于黏多糖貯積癥患者來說，疾病的危害對于他們的生活造成了極大的負(fù)擔(dān)。從不知道是什么病到確診，從沒有藥用到有藥可用，黏寶寶家庭經(jīng)歷了太多，因為罕見，在若干年前，黏寶寶們的明確診斷周期往往漫長，有的因為角膜渾濁去到眼科，有的因為智力發(fā)育遲滯又去到了神經(jīng)內(nèi)科，又因心臟瓣膜病變出現(xiàn)后，患者可能求診于心臟科，關(guān)節(jié)病變了，孩子們則求診于骨科。

黏多糖貯積癥2型就是因為溶酶體內(nèi)缺失或缺乏艾度糖醛酸-2-酯酶，導(dǎo)致患兒體內(nèi)貯積的糖胺聚糖（黏多糖）越來越多無法降解，慢慢累及多個器官系統(tǒng)，出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn)，嚴(yán)重者會影響到智力發(fā)育。酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標(biāo)準(zhǔn)療法，患者確診后，宜盡早開始酶替代治療，早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患者預(yù)后。

以上就是對“小孩面容粗陋有哪些癥狀，是黏多糖貯積癥2型嗎”的相關(guān)介紹，由上可知，黏多糖貯積癥2型的患兒會出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn)，作為家長的我們不能忽視孩子成長過程中出現(xiàn)的每一個異常表現(xiàn)，如果注意到了比較明顯的變化一定要及早就醫(yī)，以免拖延導(dǎo)致更嚴(yán)重的后果。