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寶寶脾大是怎么回事,是黏多糖貯積癥2型嗎
日期:2021-11-14 18:30:25
孩子作為父母的心頭肉,出現(xiàn)任何的身體不適都會讓家長痛苦萬分,尤其是出現(xiàn)內(nèi)臟的不適,脾臟在心肝脾肺腎這五臟里排名第三,平時是不顯山不露水的一個質(zhì)地柔韌的內(nèi)臟器官,然而,這樣的一個器官在默默做事的同時也是會生病的,比如出現(xiàn)脾大的異常表現(xiàn),那么寶寶脾大是怎么回事,是黏多糖貯積癥2型嗎?
很多寶寶在出生之后,會在體檢時發(fā)現(xiàn)一些異常問題。有些寶寶的脾臟與正常寶寶的脾臟大小不同,而是略顯大一些。臨床上對于腫大的脾臟也有判斷標(biāo)準。脾臟的觸摸方法也有很多種,不同的脾臟觸診方法針對不同的脾臟腫大狀況。有時候腫大的脾臟如果足夠大的話,不需要觸診,也能在體表看到。
一般沒有腫大和輕度腫大的脾臟,自己是很難摸到的。因為脾臟柔韌性和腹部的肌肉相近,不配合一定的手法難以區(qū)分。如果脾臟腫大程度達到中度或以上,那么就比較容易在腹部摸到,有些巨脾患者甚至不需要技巧,直接在腹部就能輕易摸到。
正常人的脾臟約手掌般大小,脾臟本身出現(xiàn)問題的可能性比較小,所以當(dāng)發(fā)現(xiàn)脾腫大問題時,我們首先應(yīng)該找到原因,通過病因來對脾大進行治療,而患有脾大的危害也不容小視。
寶寶脾大是怎么回事?是黏多糖貯積癥2型嗎?
如果說寶寶脾大伴有以下這些表現(xiàn),那么就要高度懷疑是罕見病黏多糖貯積癥2型了:舌大、眶上嵴突出、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚等面部粗陋化的表現(xiàn),還有的患兒雖然出生時正常,然而隨著年齡的增長生長速率卻在降低,表現(xiàn)出生長遲緩, 且都伴有大頭畸形;聽力損傷,并伴有耳部反復(fù)感染,骨關(guān)節(jié)攣縮,還有頻繁的上呼吸道感染的表現(xiàn)等。
對于大多數(shù)人來說,黏多糖貯積癥2型還是一個陌生的名字。這是一種極為罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病,又稱亨特綜合征,是黏多糖貯積癥中最常見的一種。
黏多糖貯積癥2型是由于溶酶體酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖累及到多個器官系統(tǒng),故而出現(xiàn)多種臨床癥狀體征,其中肝脾腫大要考慮和這一罕見病相關(guān)。有些患者還會出現(xiàn)呼吸系統(tǒng)、骨科、五官科、康復(fù)科、神經(jīng)科等相關(guān)的癥狀。
早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進展的關(guān)鍵。針對MPSⅡ型的標(biāo)準治療是酶替代治療,患兒確診后,宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展,改善患兒預(yù)后。
上述便是關(guān)于“寶寶脾大是怎么回事,是黏多糖貯積癥2型嗎”的相關(guān)介紹,建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。隨著我國醫(yī)療技術(shù)水平以及人們對疾病的認知的提高,很多類似的罕見病都慢慢的從無藥可醫(yī)邁向了一個新的臺階,相信不久的將來治愈也不再是什么難題。
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