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寶寶頭特別硬怎么辦,是黏多糖貯積癥2型嗎
日期:2021-11-23 17:07:26
寶寶成長(zhǎng)的每一步都不能馬虎,頭部發(fā)育與其他器官發(fā)育一樣關(guān)鍵,生活中有的媽媽會(huì)發(fā)現(xiàn)寶寶的頭特別硬,這是怎么回事?會(huì)不會(huì)影響到以后的發(fā)育?寶寶頭特別硬怎么辦,是黏多糖貯積癥2型嗎?
黏多糖貯積癥2型(MPSⅡ)是由于艾杜糖醛酸-2-酯酶基因變異引起IDS活性缺乏,使皮膚素和類肝素不能被完全降解,從而貯積在各種組織、器官的溶酶體中,引起細(xì)胞和組織結(jié)構(gòu)、功能改變,進(jìn)而導(dǎo)致多器官、多系統(tǒng)結(jié)構(gòu)和功能異常。
MPSⅡ型患兒出生時(shí)多表現(xiàn)正常,隨年齡增長(zhǎng)癥狀逐漸明顯。表現(xiàn)為多系統(tǒng)受累,如出現(xiàn)典型特殊面容、骨骼異常、肝脾腫大以及神經(jīng)系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)、眼部、耳鼻喉等器官受累的癥狀。
患兒通常具有典型面容,表現(xiàn)為頭大、面部粗陋、前額突出、眉毛濃密、頭發(fā)多且質(zhì)地粗糙,鼻梁低平、鼻翼肥大、唇厚、舌大、牙齦厚、頸短等;消化系統(tǒng)多表現(xiàn)為腹部膨隆、肝脾腫大。部分患兒伴有臍疝、腹疝,手術(shù)后易復(fù)發(fā);患兒早期有反復(fù)上呼吸道感染,頻繁出現(xiàn)感冒咳嗽的癥狀。部分患兒早期即出現(xiàn)聽力損傷(包括感覺神經(jīng)性聽力損失、傳導(dǎo)性聽力損失)導(dǎo)致聽力下降,其他表現(xiàn)有耳鳴、眩暈、中耳炎、張口受限(顳頜關(guān)節(jié)僵硬所致)、聲音粗糙(喉頭部位糖胺聚糖貯積導(dǎo)致)等。
如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。
MPSⅡ型是X連鎖隱性遺傳病,有致殘、致死的風(fēng)險(xiǎn),早期診斷早期治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患者生活質(zhì)量及預(yù)后。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患兒預(yù)后。
寶寶頭特別硬怎么辦,是黏多糖貯積癥2型嗎的相關(guān)介紹就說(shuō)到這里,一般寶寶只要各項(xiàng)發(fā)育指標(biāo)是正常的就不用過度擔(dān)心,如果不放心也可以做專項(xiàng)檢查以確診是不是與罕見病相關(guān)。
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