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孩子語言發(fā)育延遲有哪些癥狀,是亨特綜合征嗎

日期:2021-11-14 19:38:02

社交的工具往往都是各種語言,作為人類社交的首要工具,如果孩子出現(xiàn)了語言發(fā)育延遲,對他們的身心健康以及人際交往都會帶來非常不利的影響,那么家長要如何來發(fā)現(xiàn)這一問題并解決呢?首先我們要知道孩子語言發(fā)育延遲有哪些癥狀,是亨特綜合征嗎?下面跟小編一起了解下吧。

語言發(fā)育遲緩是指由各種原因引起的兒童口頭表達能力或語言理解能力明顯落后于同齡兒童的正常發(fā)育水平。那么孩子語言發(fā)育延遲有哪些癥狀

1、語言發(fā)育遲緩表現(xiàn)為表達能力低于同齡兒童,或表現(xiàn)為所用詞匯與其年齡不相適應(yīng)。病情嚴重時,患兒不會講話。

2、發(fā)聲困難多表現(xiàn)為講話緩慢、費力、含糊不清,但無語句結(jié)構(gòu)方面的缺陷。

3、語言困難表現(xiàn)為不能用單詞或語句表達自己的意愿,不理解別人的言語。病人常伴有定向能力喪失、吞咽障礙、大小便失禁等癥狀。

如果您家孩子除了語言發(fā)育延遲,同時還有爪形手、關(guān)節(jié)僵硬、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形(多發(fā)成骨不全)、疝氣反復(fù)、肝脾腫大、聽力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染等,那么要高度懷疑是罕見病黏多糖貯積癥2型,也就是亨特綜合征導(dǎo)致的。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。

孩子語言發(fā)育延遲有哪些癥狀,是亨特綜合征嗎 

黏多糖貯積癥2型是一種罕見的X染色體連鎖遺傳代謝疾病,因為患兒無法分泌降解酸性黏多糖(糖胺聚糖)的酶或者酶分泌不足,黏多糖在體內(nèi)不斷累積,導(dǎo)致身體多個系統(tǒng)都出現(xiàn)異常表現(xiàn),嚴重的患兒最終需要坐輪椅,活動能力、呼吸功能受限,生命也慢慢凋零,所以他們被親切的稱為“黏寶寶”。

一般細胞想要消耗體內(nèi)的脂質(zhì)、糖原和黏多糖就要依靠溶酶體內(nèi)專門降解外來或內(nèi)源的生物大分子的酶,比如黏多糖貯積癥2型就是因為溶酶體內(nèi)缺失或缺乏艾度糖醛酸-2-酯酶,導(dǎo)致患兒體內(nèi)貯積的糖胺聚糖(黏多糖)越來越多無法降解,慢慢累及多個器官系統(tǒng),出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn),嚴重者會影響智力發(fā)育。黏多糖貯積癥Ⅱ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療,患者確診后,宜盡早開始酶替代治療,早期酶替代治療可減緩疾病進展,改善患者預(yù)后。

孩子語言發(fā)育延遲有哪些癥狀,是亨特綜合征嗎?就介紹到這里了,當(dāng)發(fā)現(xiàn)孩子符合以上所說的癥狀表現(xiàn)時,多是亨特綜合征造成的語言發(fā)育延遲的表現(xiàn)了,如果癥狀長期存在,應(yīng)該立即前往醫(yī)院接受治療,以免耽誤治療。

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