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小孩頭特別硬有沒(méi)有問(wèn)題,是罕見(jiàn)病嗎
日期:2021-11-23 16:55:49
小孩頭特別硬有沒(méi)有問(wèn)題,會(huì)是罕見(jiàn)病嗎?生活中會(huì)有家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)寶寶頭特別硬,但是沒(méi)有在意,然而這有可能和罕見(jiàn)病相關(guān),不治療可能會(huì)有大問(wèn)題。
門診處會(huì)有家長(zhǎng)像醫(yī)生咨詢這樣的問(wèn)題:小孩頭特別硬有沒(méi)有問(wèn)題,是罕見(jiàn)病嗎?其實(shí)是否為罕見(jiàn)病,要結(jié)合其他相關(guān)癥狀表現(xiàn)來(lái)判斷,而不是單靠一個(gè)癥狀就能夠下結(jié)論的。
頭特別硬的寶寶,家長(zhǎng)要注意觀察寶寶的其他表現(xiàn),比如外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大);手指彎曲呈爪形;頻發(fā)上呼吸道感染或者慢性腹瀉的情況;反復(fù)的中耳炎;腹大腹脹(內(nèi)部器官膨?。㈤L(zhǎng)期水樣腹瀉;行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn),還有關(guān)節(jié)僵硬等表現(xiàn)。
以上這些表現(xiàn)要高度懷疑罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥Ⅱ型。建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,而無(wú)法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起,身體的多個(gè)器官系統(tǒng)都有可能受累,包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形、關(guān)節(jié)僵硬。還有的患兒會(huì)出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等,嚴(yán)重者可能在10~20歲就死亡。
早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進(jìn)展的關(guān)鍵。針對(duì)MPSⅡ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療,患兒確診后,宜盡早開(kāi)始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患兒預(yù)后。
以上就是關(guān)于“小孩頭特別硬有沒(méi)有問(wèn)題,是罕見(jiàn)病嗎”的相關(guān)介紹,如果和罕見(jiàn)病相關(guān),那么寶寶會(huì)出現(xiàn)很多異常的表現(xiàn),家長(zhǎng)很多時(shí)候不要忽視這樣的異常,發(fā)現(xiàn)就要及時(shí)就醫(yī),以免對(duì)后續(xù)的治療增加難度。
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