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寶寶頭大需要注意什么,是罕見(jiàn)病嗎
日期:2021-11-23 11:40:45
不知道從什么時(shí)候開(kāi)始,孩子的頭型也成為被父母關(guān)注的一個(gè)問(wèn)題。大頭寶寶可能是遺傳父母的“優(yōu)良基因”但也可能是罕見(jiàn)病導(dǎo)致的,下面我們來(lái)看看寶寶頭大需要注意什么?
寶寶頭大需要注意什么?頭大的寶寶需要注意是不是還有其他的異常表現(xiàn),外貌是否表現(xiàn)為頭形偏大,出現(xiàn)額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大等特殊面容;行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);關(guān)節(jié)痙攣運(yùn)動(dòng)障礙;爪形手;頻發(fā)上呼吸道感染;存在有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。
那么這些表現(xiàn)都要高度懷疑一種罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥2型,如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。若結(jié)果為陽(yáng)性,則可確診。
黏多糖貯積癥2型是一種罕見(jiàn)的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,導(dǎo)致糖胺聚糖無(wú)法降解,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng)?;颊呤及l(fā)年齡大多在5歲以前,主要臨床表現(xiàn)有發(fā)育遲緩、面容粗陋、骨骼畸形、肝臟腫大等?;颊叩闹形凰劳瞿挲g不足15歲,多死于心臟或呼吸系統(tǒng)疾病。
黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的器官系統(tǒng)損傷幾乎是不可逆的,如果能在疾病早期就給予及時(shí)治療,讓患者接受長(zhǎng)期規(guī)范的酶替代療法,便可以阻止和延緩疾病進(jìn)程,改善多器官系統(tǒng)受累所出現(xiàn)的癥狀表現(xiàn)。
寶寶頭大需要注意什么?通過(guò)上文的介紹可以得出,頭大的寶寶可能和罕見(jiàn)病相關(guān),家長(zhǎng)在生活中要注意寶寶是不是還有其他的異常表現(xiàn),做到早發(fā)現(xiàn)早治療。
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